Pierwsze objawy mogą występować już w wieku niemowlęcym, chociaż nietolerancja może rozwinąć się także w wieku późniejszym. Osoby z tym genetycznym zaburzeniem odczuwają dyskomfort po spożyciu źródeł fruktozy czyli owoców, soków owocowych innych źródeł z diety zawierających fruktozę. Najczęstsze skutki spożycia to objawy nietolerancji pokarmowej np. wzdęcia, wymioty, biegunki, ból brzucha. Pojawia się także szereg poważniejszych dla zdrowia powikłań jak hepatomegalia, żółtaczka, krwotoki, uszkodzenia kanalików nerkowych, apatia, senność, drgawki. U niezdiagnozowanych dzieci często występuje brak apetytu, opóźniony rozwój fizyczny oraz awersja do owoców, co naturalnie ogranicza negatywne skutki narażenia na nietolerowany cukier prosty. Częstość występowania w populacji wrodzonej nietolerancji fruktozy to 1 na 20 000.
Nowe doniesienie opublikowane w Molecular Genetics and Metabolism opisuje cztery przypadki ciężkich zaburzeń pracy wątroby u niemowląt na skutek spożywania mieszkanek mlekozastępczych, które w swoim składzie zawierały fruktozę. Uszkodzenie wątroby całkowicie ustąpiło po wycofaniu z diety mieszanki i zastąpieniu jej formułą niezawierającą fruktozy. W przypadku niemowląt karmionych wyłącznie piersią ze stwierdzonym HFI podobne objawy nie występują.
Najczęściej objawy nietolerancji fruktozy pojawiają się u dzieci z tym zaburzeniem genetycznym podczas rozszerzania diety i pierwszej podaży owoców i soków owocowych. Niemniej niektóre mieszanki stosowane u niemowląt, najczęściej oparte o białka soi mają dodatek np. syropu kukurydzianego bogatego w fruktozę czy sacharozy, której cząsteczka składa się z D-fruktozy i D-glukozy. Wiedza o dodatku fruktozy do mieszanek opartych o białka soi jest bardzo istotna z punktu widzenia pediatry. Bardzo często takie mieszanki są polecane jako alternatywa do standardowej mieszanki ze względu na zdiagnozowaną galaktozemię czyli nietolerancję galaktozy – cukru zawartego w cząstce laktozy głównego białka mleka. Co istotne, kliniczne objawy nietolerancji laktozy są bardzo podobne do nietolerancji fruktozy. Dlatego kluczem do zastosowania prawidłowego leczenia jest właściwa diagnostyka niemowląt. W przypadku podejrzenia nietolerancji laktozy warto zbadać enzymy wątrobowe czy obecność węglowodanów w moczu w celu wykluczenia wrodzonej nietolerancji fruktozy. Pozytywną informacją jest to, że w przypadku HFI poprzez zastosowanie właściwej diety niekorzystne objawy można całkowicie wyeliminować.
Zatem warto czytać z uwagą etykiety mieszanek a najlepiej starać się karmić dziecko wyłącznie piersią do 6 miesiąca życia. Jedynym przeciwskazaniem do karmienia piersią jest zdiagnozowana galaktozemia klasyczna (za http://kobiety.med.pl/cnol/index.php?option=com_content&view=article&id=152&Itemid=44&lang=pl).
Źródło: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29510902
